Avant même sa naissance, Ayla est entrée dans l’histoire.

Après un diagnostic prénatal de la maladie de Pompe, elle a reçu le premier traitement in utero au monde à L’Hôpital d’Ottawa l’année dernière. La maladie souvent mortelle avait déjà emporté deux membres de sa fratrie durant leur enfance.

Aujourd’hui, Ayla se porte à merveille. En juin, elle a fêté son premier anniversaire de naissance. « Nous avons invité toute la famille, dit sa mère, Sobia Qureshi. Ce fut un grand événement pour tous, car ils vivaient encore la perte causée par la mort de nos deux autres enfants. Mais quand on voit Ayla grandir comme ceci, c’est parfois difficile de se rappeler qu’elle a la maladie de Pompe. »

À propos de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est un trouble génétique héréditaire qui affaiblit les muscles du corps, notamment dans le cœur et autour du squelette. Les personnes atteintes présentent un déficit en alpha glucosidase acide, une enzyme qui décompose le glycogène, un sucre complexe, pour le transformer en énergie. La présence excessive de glycogène dans les cellules musculaires blesse les cellules et affaiblit les muscles. Cette maladie rare touche 1 nouveau-né sur 40 000.

Sans traitement, l’enfant touché meurt habituellement avant l’âge d’un an. Pour vivre, il a besoin d’une thérapie de remplacement d’enzyme pendant toute sa vie, mais la maladie peut se manifester de plusieurs manières dès sa naissance.

Un nouveau traitement redonne l’espoir

Peu après avoir appris que son enfant à naître serait atteint de la maladie de Pompe, Sobia a demandé à son médecin de famille de la recommander à la D^re Karen Fung-Kee-Fung, spécialiste en médecine materno-fœtale à L’Hôpital d’Ottawa.

« Je l’avais vue une fois auparavant et je l’avais beaucoup aimée, affirme Sobia. Et je suis très heureuse de lui avoir été recommandée. »

Autre heureux hasard : un essai clinique novateur venait d’être approuvé à l’Université de la Californie à San Francisco.

L’essai consisterait à traiter Ayla in utero d’abord plutôt que d’attendre sa naissance. Le traitement donné précocement limiterait idéalement l’atteinte de la maladie et préviendrait des réactions immunitaires graves au médicament chez un nouveau-né vulnérable.

La D^re Fung-Kee-Fung a collaboré avec le D^r Pranesh Chakraborty, spécialiste des maladies du métabolisme au CHEO, qui était le fournisseur de soins pédiatriques de la famille pendant plusieurs années. Les deux médecins ont rapidement fait approuver la participation de Sobia à l’essai.

Des soins de calibre mondial à proximité

Au départ, Sobia devait se rendre en Californie pour six séances de thérapie prénatales de remplacement de l’enzyme, soit une toutes les deux semaines. Or, ces voyages allaient être compliqués par les restrictions liées à la COVID-19 et ses responsabilités de mère de deux enfants.

« C’était évident qu’il nous fallait un plan B –un traitement ici même », précise la D^re Fung-Kee-Fung.

Après consultation de l’équipe de l’essai clinique à l’Université de Californie à San Francisco et de spécialistes de la maladie de Pompe à l’Université Duke, la D^re Fung-Kee-Fung et l’équipe de médecine materno-fœtale ont reçu carte blanche pour administrer le traitement à L’Hôpital d’Ottawa.

La D^re Fung-Kee-Fung a administré les séances de thérapie en compagnie du D^r Felipe Moretti, chef de la Division de médecine materno-fœtale à l’Hôpital. Même s’il s’agit d’un nouveau traitement, la même intervention d’inoculation d’une enzyme est utilisée pour d’autres thérapies in utero que la D^re Fung-Kee-Fung a réalisées à L’Hôpital d’Ottawa depuis plus de 30 ans.

« Nous avons eu le privilège de participer à cette collaboration unique, affirme la D^re Fung-Kee-Fung. L’Université de Californie à San Francisco et l’Université Duke sont à l’origine des recherches novatrices qui ont abouti à cette thérapie. Et à Ottawa, nous avions l’expérience et l’équipe nécessaires pour profiter de cette possibilité et offrir ici même à Ayla ce traitement qui sauve des vies. »

Non seulement la D^re Fung-Kee-Fung a-t-elle administré le traitement d’Ayla, mais elle s’est aussi occupée de l’accouchement à sa naissance, à la grande joie de Sobia. « J’espérais qu’elle s’occupe de l’accouchement, et c’est ce qui s’est passé! affirme Sobia. Je n’aurais pas voulu qu’il en soit autrement. »

À 17 mois, Ayla se porte à merveille

Aujourd’hui, Ayla reçoit un traitement postnatal classique du D^r Chakraborty au CHEO. Son cœur et son corps se développent et fonctionnent normalement. Just avant son premier anniversaire, elle a commencé à marcher, et ses parents ont du mal à suivre cette petite très active.

« Le dernière chose qu’elle a appris à faire est monter sur nos sofas, dit Sobia en riant. Je ne crois pas avoir dû surveiller un de nos enfants autant qu’Ayla. »

L’avenir d’Ayla est incertain, mais le traitement a donné de l’espoir à la famille. « Nous ne savons pas à quoi les choses vont ressembler dans 5, 10 ou 20 ans, dit Sobia. J’espère que la tendance se maintiendra et qu’elle continuera de s’épanouir. »

Un avenir radieux attend de nombreuses autres familles

« Ce traitement donne espoir à tellement d’autres familles confrontées à cette maladie », se réjouit la D^re Fung-Kee-Fung. « Comme Sobia, beaucoup de personnes ne peuvent pas voyager aux États-Unis pour recevoir ce traitement. »

Voilà pourquoi les équipes cliniques et scientifiques à l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa et à l’Institut de recherche du CHEO ont collaboré et soumis une demande de subvention aux Instituts canadiens de recherche en santé pour faire de L’Hôpital d’Ottawa un site d’essai pour ce traitement novateur.

D’autres troubles génétiques pourraient bénéficier d’un traitement similaire à l’avenir.

« Ce n’est que la partie visible de l’iceberg », affirme la spécialiste. « Si nous sommes capables d’administrer efficacement une enzyme dans notre patient fœtal pour traiter cette maladie, d’autres familles touchées par des maladies génétiques semblables pourront certainement bénéficier d’un traitement similaire. »

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