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Jenna Keindel avait 16 ans lorsqu’elle a reçu le diagnostic de dystrophie musculaire – un diagnostic qui allait changer le cours de sa vie, et ce, deux fois plutôt qu’une.

Des biopsies réalisées dans les muscles et des années de faiblesse musculaire progressive dans les épaules, les hanches et le cou avaient amené les médecins de L’Hôpital d’Ottawa à penser qu’elle était atteinte de la dystrophie musculaire des ceintures, une forme rare de dystrophie musculaire qui présente de nombreux sous-types génétiques.

Ce diagnostic représentait l’hypothèse la plus plausible puisque les médecins n’étaient pas parvenus à repérer le gène responsable de la maladie et, par conséquent, à déterminer le sous-type génétique, ce qui les empêchait de prédire l’évolution de la maladie au fil du temps.

« Il existe tellement de variations de la dystrophie musculaire des ceintures que mes médecins ne pouvaient pas me dire à quoi je pouvais m’attendre, outre le fait que mes muscles allaient continuer de s’affaiblir et que, malheureusement, il n’existait aucun remède », explique M^me Keindel, qui est maintenant âgée de 40 ans et qui vit avec sa famille à Shawville, au Québec. « Le seul lien manquant pour mener à mon diagnostic était le gène. »

Ses muscles ont effectivement continué de s’affaiblir au cours des années suivantes jusqu’au point où elle a dû utiliser un fauteuil roulant. La recherche du sous-type génétique s’est poursuivie.

Sur la piste d’un diagnostic hors des sentiers battus

M^me Keindel est devenue membre de plusieurs groupes consacrés à la dystrophie musculaire dans Facebook. Elle y a trouvé du soutien auprès de pairs, des ressources et des renseignements généraux. À l’occasion, des membres publiaient des liens vers de nouvelles études ou recherches sur la dystrophie musculaire.

En janvier 2019, un de ses amis, aussi atteint de la dystrophie musculaire des ceintures, a publié un lien sur un article scientifique qui a retenu son attention.

« L’auteur expliquait que les symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures sont similaires à ceux d’un trouble auto‑immun. En lisant l’article, j’ai eu l’impression qu’il parlait de mon cas », ajoute-t-elle.

« Dans le cas de M^me Keindel, il est plus qu’évident que l’accessibilité de cet article a changé son diagnostic, son traitement par la suite et sa qualité de vie dans l’ensemble. »

Elle a immédiatement envoyé l’article à la D^re Jodi Warman, neurologue à L’Hôpital d’Ottawa, qui prenait soin d’elle depuis bien des années. Même si le trouble auto‑immun ne cadrait pas avec les antécédents médicaux de M^me Keindel, la D^re Warman a accepté de demander le test de dépistage.

À leur grande surprise, le résultat du dépistage du trouble auto‑immun a été positif, et ce, à un pourcentage très élevé.

« La nouvelle m’a bouleversée », confie M^me Keindel.

Nouveau vent d’espoir

Ce nouveau diagnostic a changé une fois de plus le cours de sa vie. Cette fois, cependant, M^me Keindel avait un nouvel espoir pour son avenir. Elle avait maintenant un plan de traitement précis qui incluait des immunosuppresseurs. Aujourd’hui, elle s’apprête à entamer une physiothérapie au Centre de réadaptation de L’Hôpital d’Ottawa.

« Ma situation ne va pas empirer, ce qui est positif. Avant, elle se détériorait sans cesse. Il est même possible qu’elle s’améliore et que mes muscles gagnent en force, affirme-t-elle. Si au moins je parvenais à me lever du fauteuil pour atteindre une boîte de céréales dans l’armoire et ensuite me rasseoir, ce serait formidable. »

La science ouverte : rendre les résultats de recherche accessibles à tous

M^me Keindel a pris connaissance de l’étude qui a mené au changement de son diagnostic et donné un nouvel essor à sa vie en partie grâce à un mouvement qui prend de l’ampleur dans le milieu de la recherche : la science ouverte.

Il s’agit à la fois d’un mouvement et d’une pratique qui visent à rendre le processus de recherche plus transparent et à veiller à ce que les résultats des recherches soient à la portée de tous. En adoptant les pratiques de la science ouverte au quotidien, les chercheurs peuvent rendre leurs recherches plus reproductibles, accessibles et transparentes. Pour ce faire, ils doivent créer des protocoles de recherche détaillés et rendre les données et les résultats des recherches, y compris les articles publiés, accessibles au grand public.

« Je suis reconnaissante envers les pratiques de la science ouverte : c’est ainsi que j’ai découvert l’étude. Ma mission maintenant est de promouvoir davantage ces pratiques et d’encourager les autres à faire de même. »

Les personnes qui essaient d’accéder aux recherches ont historiquement fait face à de nombreux obstacles. Une diffusion limitée des données, des dossiers inaccessibles, une terminologie extrêmement technique et la publication des résultats dans des sites à accès payant ne sont que quelques-uns des obstacles qui ont entravé la communication des recherches à plus vaste échelle dans le milieu scientifique et aux patients.

Adopter la science ouverte comporte pourtant de nombreux avantages pour bien des raisons.

« Les pratiques de la science ouverte favorisent la transparence, ce qui renforce l’intégrité de la recherche. Elles nous permettent de suivre un projet de recherche du début à la fin. Nous pouvons avoir la preuve que les chercheurs ont reçu l’approbation d’un conseil d’éthique et recueilli des données et nous pouvons même accéder à ces données », explique Kelly Cobey, Ph.D., spécialiste de la science ouverte et agente de publications au Centre de journalologie de L’Hôpital d’Ottawa. « Ces pratiques favorisent également la reproductibilité. Elles permettent à des chercheurs de reproduire ce que d’autres chercheurs ont réalisé pour vérifier si leurs résultats sont solides. En donnant accès aux données, d’autres personnes peuvent refaire l’analyse pour déterminer si leurs résultats concordent. S’il n’y a pas de données ouvertes, il est impossible de le faire. »

L’Hôpital d’Ottawa investit dans la science ouverte

Les pratiques de la science ouverte en sont toujours aux premières étapes de leur adoption dans les établissements canadiens, mais L’Hôpital d’Ottawa prend des mesures importantes pour investir dans le soutien aux chercheurs.

Au poste d’agente de publications, M^me Cobey aide des chercheurs de L’Hôpital d’Ottawa, du CHEO et de l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa à cheminer dans les processus complexes de publication de leur recherche. Elle consacre ses journées à conseiller des chercheurs, à donner des conférences et à aider à élaborer des politiques et des partenariats qui favorisent la science ouverte.

« La communication des données entre les chercheurs peut permettre d’innover et de réaliser des percées plus rapidement. Dans le domaine des soins de santé, cela peut accélérer l’accès aux traitements ou aux remèdes contre des maladies rares. »

Le Centre de journalologie, qui a vu le jour en 2015, serait le premier en son genre au monde. « Il est exceptionnellement rare d’avoir ce soutien pour la publication et la science ouverte en milieu de travail, poursuit M^me Cobey. L’Hôpital d’Ottawa fait figure de pionnier parce qu’il a conscience de la valeur de la science ouverte et a créé des ressources fondamentales pour ses chercheurs. Nous nous efforçons de créer une culture de changement pour que les pratiques de la science ouverte deviennent la norme plutôt que l’exception. »

L’Hôpital d’Ottawa parvient à soutenir des ressources comme ce centre grâce aux généreux dons de la collectivité à la Fondation de l’Hôpital d’Ottawa.

« Je suis reconnaissante qu’il existe une science ouverte. »

Ce sont peut-être les patients qui retirent le plus d’avantages des pratiques de la science ouverte.

La communication des données entre les chercheurs peut permettre d’innover et de réaliser des percées plus rapidement. Dans le domaine des soins de santé, cela peut accélérer l’accès aux traitements ou aux remèdes contre des maladies rares. Le simple fait de donner aux patients un accès à la recherche peut leur donner le sentiment de pouvoir contribuer à la solution dans une certaine mesure.

« Dans le cas de M^me Keindel, il est plus qu’évident que l’accessibilité de cet article a changé son diagnostic, son traitement par la suite et sa qualité de vie dans l’ensemble, ajoute M^me Cobey. Il est vraiment incroyable qu’elle retrouve une capacité musculaire qui s’affaiblissait peu à peu tous les jours. »

« Si je n’avais pas lu l’article, je ne serais pas rendue où je le suis aujourd’hui », affirme M^me Keindel.

Maintenant qu’elle a le bon diagnostic et qu’elle suit son traitement, elle encourage d’autres personnes atteintes de dystrophie musculaire à participer aux recherches disponibles, même si c’est simplement en les envoyant à leurs médecins pour qu’ils en prennent connaissance ou demandent un nouveau test.

« Ce bout de papier m’a menée sur un nouveau chemin. En six semaines à peine, j’ai obtenu un diagnostic et un traitement. C’est formidable d’avoir un nouvel espoir, ajoute-t-elle. Je suis reconnaissante envers les pratiques de la science ouverte : c’est ainsi que j’ai découvert l’étude. Ma mission maintenant est de promouvoir davantage ces pratiques et d’encourager les autres à faire de même. »

Pour en savoir plus sur la science ouverte

Vous aimeriez en savoir plus sur la science ouverte et les façons dont L’Hôpital d’Ottawa favorise la transparence des recherches et l’inclusion des patients comme M^me Keindel? Assistez à l’activité qui sera diffusée en direct dans Facebook le 30 mars pour entendre M^me Cobey et d’autres personnes parler des efforts déployés pour propulser le mouvement en faveur de la science ouverte.

Renseignements sur l’activité

• Date et heure : le 30 mars, de midi à 13 h (HE)
• Site : page Facebook de L’Hôpital d’Ottawa

Remarque : Si vous ne pouvez pas assister à l’activité en direct, vous pourrez en voir l’enregistrement. 

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