Pendant des années, les médecins ont pensé que Jenna Keindel était atteinte de la dystrophie musculaire des ceintures même s’ils ne parvenaient pas à repérer le gène responsable de la maladie. La situation a complètement changé après que Mme Keindel a lu un article scientifique sur un trouble auto-immun qui ressemblait en tout point à la dystrophie musculaire – ce qui allait changer sa vie et son diagnostic.

Teresa Buffone connaît très bien l’impuissance ressentie lorsqu’un proche reçoit un diagnostic de maladie neuromusculaire. Son mari, Frank, est décédé de la dystrophie myotonique. Huit autres membres de sa famille sont aussi atteints de la maladie génétique. Jusqu’à présent, les patients devaient se rendre dans d’autres villes pour participer à des essais cliniques.

Lorsqu’un patient atteint de troubles neuromusculaires a de la difficulté à respirer jour et nuit, un chirurgien fait habituellement un trou dans sa trachée pour y insérer un tube relié à un respirateur. Le programme CANVent, conçu à L’Hôpital d’Ottawa, propose des solutions non invasives (non chirurgicales) pour aider les patients à respirer par eux-mêmes.