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La fibrose kystique, souvent appelée FK, est la maladie génétique la plus courante qui touche des enfants et des jeunes adultes au Canada.
Le Dr Shawn Aaron, pneumologue, répond à quelques-unes des questions les plus fréquemment posées sur la FK, en plus de parler de ses causes, de ses symptômes et des immenses progrès faits dans son traitement qui donnent de l’espoir à de nombreuses personnes.
Qu’est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie génétique qui touche principalement le système respiratoire, le système digestif et le système reproducteur. Elle est causée par la présence d’un gène défectueux qui entraîne la production d’un mucus épais et collant qui bloque des organes comme les poumons, le pancréas et le tube digestif, ce qui complique leur bon fonctionnement.
Quelles sont les complications habituelles de la FK?
Voici quelques complications habituelles de la FK : difficulté à digérer les graisses et les protéines, malnutrition, carence en vitamines, lésions pulmonaires qui s’aggravent, diabète associé à la FK et infections des sinus.
Quels sont les symptômes de la FK?
La FK est une maladie multisystémique; c’est-à-dire qu’elle touche plusieurs parties différentes du corps. Ses symptômes peuvent comprendre une toux persistante accompagnée d’un mucus épais, une respiration sifflante et de l’essoufflement, de fréquentes infections pulmonaires, des troubles intestinaux, une perte de poids ou une incapacité à prendre du poids, une sueur salée, une infertilité chez l’homme et une diminution de la fertilité chez la femme.
Quelles sont les causes de la FK?
La FK survient lorsqu’un enfant hérite de deux copies défectueuses du gène responsable de la fibrose kystique, soit une de la part de chaque parent. Environ une personne sur 25 au Canada est porteuse d’une seule copie défectueuse du gène de la FK. Les porteurs n’ont pas la fibrose kystique et ne présentent aucun des symptômes associés à la maladie. On pense souvent à tort que la FK est contagieuse; c’est absolument faux; c’est une maladie génétique.
Devrais-je faire un test de dépistage pour savoir si je suis porteur du gène de la FK?
Si vous envisagez de fonder une famille et avez un proche parent atteint de cette maladie, vous pourriez vouloir vous faire dépister. Si vous et votre partenaire êtes porteurs du gène, il y a un risque sur quatre que votre enfant soit atteint de FK à sa naissance.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de FK?
L’espérance de vie des personnes atteintes de FK a connu d’immenses progrès au fil des ans. La FK est à présent une maladie à laquelle on sait faire face grâce à de nouveaux médicaments qui permettent d’atténuer ses symptômes, de diminuer les infections et de prolonger la vie de plus de 85 % des patients qui en sont atteints. La plupart des gens qui naissent aujourd’hui en étant porteurs de la FK peuvent s’attendre à avoir une espérance de vie quasiment normale.
En savoir plus
Dans cette vidéo, le Dr Aaron donne des renseignements précieux sur la FK aux personnes qui en sont atteintes ainsi qu’à leurs proches.
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