{"id":74325,"date":"2022-11-10T08:58:00","date_gmt":"2022-11-10T13:58:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/?p=74325"},"modified":"2022-11-14T12:02:11","modified_gmt":"2022-11-14T17:02:11","slug":"premiere-mondiale-a-lhopital-dottawa-traitement-in-utero-dune-maladie-genetique-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/avenir-en-sante\/premiere-mondiale-a-lhopital-dottawa-traitement-in-utero-dune-maladie-genetique-rare\/","title":{"rendered":"Premi\u00e8re mondiale \u00e0 L\u2019H\u00f4pital d\u2019Ottawa \u2013 traitement in utero d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare"},"content":{"rendered":"\n

Avant m\u00eame sa naissance, Ayla est entr\u00e9e dans l\u2019histoire.<\/p>\n\n\n\n

Apr\u00e8s un diagnostic pr\u00e9natal de la maladie de Pompe, elle a re\u00e7u le premier traitement in utero au monde \u00e0 L\u2019H\u00f4pital d\u2019Ottawa l\u2019ann\u00e9e derni\u00e8re. La maladie souvent mortelle avait d\u00e9j\u00e0 emport\u00e9 deux membres de sa fratrie durant leur enfance.<\/p>\n\n\n\n

Aujourd\u2019hui, Ayla se porte \u00e0 merveille. En juin, elle a f\u00eat\u00e9 son premier anniversaire de naissance. \u00ab Nous avons invit\u00e9 toute la famille, dit sa m\u00e8re, Sobia Qureshi. Ce fut un grand \u00e9v\u00e9nement pour tous, car ils vivaient encore la perte caus\u00e9e par la mort de nos deux autres enfants. Mais quand on voit Ayla grandir comme ceci, c\u2019est parfois difficile de se rappeler qu\u2019elle a la maladie de Pompe. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 propos de la maladie de Pompe<\/h3>\n\n\n\n

La maladie de Pompe est un trouble g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire qui affaiblit les muscles du corps, notamment dans le c\u0153ur et autour du squelette. Les personnes atteintes pr\u00e9sentent un d\u00e9ficit en alpha glucosidase acide, une enzyme qui d\u00e9compose le glycog\u00e8ne, un sucre complexe, pour le transformer en \u00e9nergie. La pr\u00e9sence excessive de glycog\u00e8ne dans les cellules musculaires blesse les cellules et affaiblit les muscles. Cette maladie rare touche 1 nouveau-n\u00e9 sur 40 000.<\/p>\n\n\n\n

Sans traitement, l\u2019enfant touch\u00e9 meurt habituellement avant l\u2019\u00e2ge d\u2019un an. Pour vivre, il a besoin d\u2019une th\u00e9rapie de remplacement d\u2019enzyme pendant toute sa vie, mais la maladie peut se manifester de plusieurs mani\u00e8res d\u00e8s sa naissance.<\/p>\n\n\n\n

Un nouveau traitement redonne l\u2019espoir<\/h3>\n\n\n\n
\"La
La Dre<\/sup> Karen Fung-Kee-Fung (\u00e0 gauche), sp\u00e9cialiste en m\u00e9decine materno-f\u0153tale \u00e0 L\u2019H\u00f4pital d\u2019Ottawa, rend visite \u00e0 Ayla, \u00e0 sa m\u00e8re, Sobia Qureshi, et \u00e0 son p\u00e8re, Zahid Bashir (\u00e0 droite), au CHEO.  <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Peu apr\u00e8s avoir appris que son enfant \u00e0 na\u00eetre serait atteint de la maladie de Pompe, Sobia a demand\u00e9 \u00e0 son m\u00e9decin de famille de la recommander \u00e0 la Dre<\/sup> Karen Fung-Kee-Fung, sp\u00e9cialiste en m\u00e9decine materno-f\u0153tale \u00e0 L\u2019H\u00f4pital d\u2019Ottawa.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab Je l\u2019avais vue une fois auparavant et je l\u2019avais beaucoup aim\u00e9e, affirme Sobia. Et je suis tr\u00e8s heureuse de lui avoir \u00e9t\u00e9 recommand\u00e9e. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Autre heureux hasard : un essai clinique novateur venait d\u2019\u00eatre approuv\u00e9 \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de la Californie \u00e0 San Francisco.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019essai consisterait \u00e0 traiter Ayla in utero d\u2019abord plut\u00f4t que d\u2019attendre sa naissance. Le traitement donn\u00e9 pr\u00e9cocement limiterait id\u00e9alement l\u2019atteinte de la maladie et pr\u00e9viendrait des r\u00e9actions immunitaires graves au m\u00e9dicament chez un nouveau-n\u00e9 vuln\u00e9rable.<\/p>\n\n\n\n

La Dre<\/sup> Fung-Kee-Fung a collabor\u00e9 avec le Dr<\/sup> Pranesh Chakraborty, sp\u00e9cialiste des maladies du m\u00e9tabolisme au CHEO, qui \u00e9tait le fournisseur de soins p\u00e9diatriques de la famille pendant plusieurs ann\u00e9es. Les deux m\u00e9decins ont rapidement fait approuver la participation de Sobia \u00e0 l\u2019essai.<\/p>\n\n\n\n

Des soins de calibre mondial \u00e0 proximit\u00e9<\/h3>\n\n\n\n
\"La
La Dre<\/sup> Karen Fung-Kee-Fung est sp\u00e9cialiste en m\u00e9decine materno-f\u0153tale \u00e0 L\u2019H\u00f4pital d\u2019Ottawa depuis 1991.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Au d\u00e9part, Sobia devait se rendre en Californie pour six s\u00e9ances de th\u00e9rapie pr\u00e9natales de remplacement de l\u2019enzyme, soit une toutes les deux semaines. Or, ces voyages allaient \u00eatre compliqu\u00e9s par les restrictions li\u00e9es \u00e0 la COVID-19 et ses responsabilit\u00e9s de m\u00e8re de deux enfants.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab C\u2019\u00e9tait \u00e9vident qu\u2019il nous fallait un plan B \u2013un traitement ici m\u00eame \u00bb, pr\u00e9cise la Dre<\/sup> Fung-Kee-Fung.<\/p>\n\n\n\n

Apr\u00e8s consultation de l\u2019\u00e9quipe de l\u2019essai clinique \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de Californie \u00e0 San Francisco et de sp\u00e9cialistes de la maladie de Pompe \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 Duke, la Dre<\/sup> Fung-Kee-Fung et l\u2019\u00e9quipe de m\u00e9decine materno-f\u0153tale ont re\u00e7u carte blanche pour administrer le traitement \u00e0 L\u2019H\u00f4pital d\u2019Ottawa.<\/p>\n\n\n\n

La Dre<\/sup> Fung-Kee-Fung a administr\u00e9 les s\u00e9ances de th\u00e9rapie en compagnie du Dr<\/sup> Felipe Moretti, chef de la Division de m\u00e9decine materno-f\u0153tale \u00e0 l\u2019H\u00f4pital. M\u00eame s\u2019il s\u2019agit d\u2019un nouveau traitement, la m\u00eame intervention d\u2019inoculation d\u2019une enzyme est utilis\u00e9e pour d\u2019autres th\u00e9rapies in utero que la Dre<\/sup> Fung-Kee-Fung a r\u00e9alis\u00e9es \u00e0 L\u2019H\u00f4pital d\u2019Ottawa depuis plus de 30 ans.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab Nous avons eu le privil\u00e8ge de participer \u00e0 cette collaboration unique, affirme la Dre<\/sup> Fung-Kee-Fung. L\u2019Universit\u00e9 de Californie \u00e0 San Francisco et l\u2019Universit\u00e9 Duke sont \u00e0 l\u2019origine des recherches novatrices qui ont abouti \u00e0 cette th\u00e9rapie. Et \u00e0 Ottawa, nous avions l\u2019exp\u00e9rience et l\u2019\u00e9quipe n\u00e9cessaires pour profiter de cette possibilit\u00e9 et offrir ici m\u00eame \u00e0 Ayla ce traitement qui sauve des vies. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Non seulement la Dre<\/sup> Fung-Kee-Fung a-t-elle administr\u00e9 le traitement d\u2019Ayla, mais elle s\u2019est aussi occup\u00e9e de l\u2019accouchement \u00e0 sa naissance, \u00e0 la grande joie de Sobia. \u00ab J\u2019esp\u00e9rais qu\u2019elle s\u2019occupe de l\u2019accouchement, et c\u2019est ce qui s\u2019est pass\u00e9! affirme Sobia. Je n\u2019aurais pas voulu qu\u2019il en soit autrement. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 17 mois, Ayla se porte \u00e0 merveille<\/h3>\n\n\n\n
\"B\u00e9b\u00e9<\/figure>\n\n\n\n

Aujourd\u2019hui, Ayla re\u00e7oit un traitement postnatal classique du Dr<\/sup> Chakraborty au CHEO. Son c\u0153ur et son corps se d\u00e9veloppent et fonctionnent normalement. Just avant son premier anniversaire, elle a commenc\u00e9 \u00e0 marcher, et ses parents ont du mal \u00e0 suivre cette petite tr\u00e8s active.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab Le derni\u00e8re chose qu\u2019elle a appris \u00e0 faire est monter sur nos sofas, dit Sobia en riant. Je ne crois pas avoir d\u00fb surveiller un de nos enfants autant qu\u2019Ayla. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

L\u2019avenir d\u2019Ayla est incertain, mais le traitement a donn\u00e9 de l\u2019espoir \u00e0 la famille. \u00ab Nous ne savons pas \u00e0 quoi les choses vont ressembler dans 5, 10 ou 20 ans, dit Sobia. J\u2019esp\u00e8re que la tendance se maintiendra et qu\u2019elle continuera de s\u2019\u00e9panouir. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Un avenir radieux attend de nombreuses autres familles<\/h3>\n\n\n\n
\"B\u00e9b\u00e9<\/figure>\n\n\n\n

\u00ab Ce traitement donne espoir \u00e0 tellement d\u2019autres familles confront\u00e9es \u00e0 cette maladie \u00bb, se r\u00e9jouit la Dre<\/sup> Fung-Kee-Fung. \u00ab Comme Sobia, beaucoup de personnes ne peuvent pas voyager aux \u00c9tats-Unis pour recevoir ce traitement. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Voil\u00e0 pourquoi les \u00e9quipes cliniques et scientifiques \u00e0 l\u2019Institut de recherche de l\u2019H\u00f4pital d\u2019Ottawa et \u00e0 l\u2019Institut de recherche du CHEO ont collabor\u00e9 et soumis une demande de subvention aux Instituts canadiens de recherche en sant\u00e9 pour faire de L\u2019H\u00f4pital d\u2019Ottawa un site d\u2019essai pour ce traitement novateur.<\/p>\n\n\n\n

D\u2019autres troubles g\u00e9n\u00e9tiques pourraient b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019un traitement similaire \u00e0 l\u2019avenir.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab Ce n\u2019est que la partie visible de l\u2019iceberg \u00bb, affirme la sp\u00e9cialiste. \u00ab Si nous sommes capables d\u2019administrer efficacement une enzyme dans notre patient f\u0153tal pour traiter cette maladie, d\u2019autres familles touch\u00e9es par des maladies g\u00e9n\u00e9tiques semblables pourront certainement b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019un traitement similaire. \u00bb<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Avant m\u00eame sa naissance, Ayla est entr\u00e9e dans l\u2019histoire. L\u2019ann\u00e9e derni\u00e8re, \u00e0 L\u2019H\u00f4pital d\u2019Ottawa, elle a re\u00e7u le premier traitement in utero au monde pour la maladie de Pompe, une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui a d\u00e9j\u00e0 emport\u00e9 deux membres de sa fratrie. Aujourd\u2019hui \u00e2g\u00e9e de 17 mois, Ayla se porte \u00e0 merveille.<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":74305,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[389,451,443],"class_list":["post-74325","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-avenir-en-sante","tag-innovation-fr","tag-sante-des-nouveau-nes-fr","tag-sante-du-foetus"],"acf":[],"wps_subtitle":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74325","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74325"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74325\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74305"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74325"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=74325"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ottawahospital.on.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=74325"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}